什么是白化病?
白化病是因患者体内缺乏酪氨酸酶或是酪氨酸酶功能减退而引起的一种遗传性白斑病。该病患者的视网膜没有色素,虹膜和瞳孔一般情况下呈淡粉红色,患者比较怕光,皮肤,眉毛,头发和其他体毛是白色或黄白色。白化病是一种常染色体遗传疾病。
一、白化病的病因
患者体内的黑素细胞不能形成黑色素,或提供酪氨酸的机制可能是有缺陷的,或者酪氨酸酶功能减退不能形成黑色素。
二、白化病的分类
1、眼白化病。患者仅有减少或缺乏眼部色素沉着,并且具有不同程度的低视力和畏光。
2、眼皮肤白化病。除了眼睛色素缺乏和低视力,畏光等症状外,患者的皮肤和头发都有明显的色素缺乏症。
3、白化病相关综合征。除了一定程度的眼部皮肤白化病外,患者还有其他异常情况,例如免疫功能低下综合征。
三、白化病的检查
1、基因检查。
2、组织病理学检查。
四、白化病的诊断
1、该病的诊断需要结合临床表现和基因信息进行诊断。
2、日晒后容易发生皮炎,头发变白或发黄。虹膜是粉红色的,瞳孔是红色的,该病患者畏光。
3、组织病理学在基底层有透明细胞,数量和外观正常但缺乏黑色素。